Interseksualizm chromosomowy
Interseksualizm chromosomowy, w którym występuje niezgodność między płcią genetyczną a gonadami lub narządami płciowymi. Należy tu szereg zespołów wykazujących swoisty nieprawidłowy układ chromosomów płciowych (przy właściwym składzie autosomów), np. zespół Turnera = 44 A + X, zespół Kline- feltera = 44 A + XXY.
Zespół Turnera (zespół szczątkowych gonad) jest szczególną postacią wczesnej dysgenezji gonad. Udowodniono, że wydzielina jąder płodu decyduje o zaniku przewodu Mullera i rozwoju przewodu Wolffa — przy zniszczeniu gonady we wczesnym okresie rozwojowym powstają zawsze, pod wpływem estrogenów matki, żeńskie narządy płciowe. Stąd zespół Turnera należy podejrzewać u osobników z narządami płciowymi żeńskimi i męską płcią genetyczną. W przeciwieństwie do innych,postaci dysgenezji gonad, których istnienie podejrzewa się do- pero przy braku pokwrtania lub w niepłodności, rozpoznanie zespołu Turnera można ustalić już w dzieciństwie. W wyniku obniżonej wrażli- wości chrząstek wzrostowych na STH powstaje niedobór wzrostu. Typowe są krótkie kończyny dolne, szeroka, beczkowata klatka piersiowa, stosunkowo wąska miednica. Często występują wady wrodzone, szczególnie płetwista szyja (płaski fałd skóry między czaszką a wyrostkami barkowymi), koślawość łokci, wady układu moczowego. Brak rozwoju jakichkolwiek cech płciowych zależnych od estrogenów może wystąpić skąpe owłosienie płciowe spowodowane androgenami nadnerczo- wymi.